Болезнь Гамсторпа
Болезнь Гамсторпа — это разновидность пароксизмального периодического паралича или мышечная слабость. Эта болезнь относится к разряду генетических заболеваний, передаваемых по наследству (по аутосомно-доминантному типу). История заболевания может прослеживаться на протяжении нескольких поколений, независимо от пола пациентов.
Содержание статьи:
Симптомы болезни Гамсторпа
Диагностика болезни Гамсторпа
Лечение болезни Гамсторпа
Болезнь Гамсторпа в современной неврологии еще называют наследственной или семейной эпизодической адинамией. Ее также определяют как один из типов пароксизмальной миоплегии (приступообразная слабость конечностей, приводящая к обездвиживанию больного, параличу или парезу). Болезнь Гарсторпа прогрессирует медленно, это дает возможность делать благоприятные прогнозы по поводу ее лечения при условии своевременного и правильного диагностирования.
Характеризуется данное заболевание резким повышение калия в крови, что и провоцирует припадки. Проявляется патология неконтролируемыми приступами слабости конечностей и лицевых мышц. Приступы отличаются различной силой и частотой, сопровождаются вегетативным расстройством, снижением тонуса мышц, торможением некоторых рефлексов.Симптомы болезни Гамсторпа
Проявление болезни Гамсторпа наблюдается в детском возрасте (до пяти лет). Частота приступов различна — от ежедневных до нескольких раз в месяц. Проявляются обычно в дневное время. Между приступами состояние пациента характеризуется как нормальное, неврологических симптомов не наблюдается. Приступы мышечной слабости могут быть спровоцированы:
недоеданием (постоянное чувство голода);
физическим утомлением;
чрезмерными нагрузками на мышцы;
переохлаждением.
Начинается приступ Гамсторпа тяжестью в конечностях и покалыванием или онемением мышц лица. Лицо становится маскообразным, кожа — бледной, мраморной или наоборот краснеет, появляется сильная жажда. Артериальное давление то понижается, то повышается. Приступы можно прервать приемом инсулина или глюкозы.
Характерные симптомы болезни Гамсторпа:
развитие мышечной слабости;
понижение тонуса мышц конечностей и лица, артикуляционного аппарата, мимики;
выраженные парестезии;
продолжительность приступов — от получаса до трех часов (в редких случаях продолжительность составляет несколько суток);
повышение калия в сыворотке крови до 6-7 ммоль/л и моче;
мышечная возбудимость с миотическими феноменами;
снижение сухожильных рефлексов (кроме электрической возбудимости). Диагностика болезни Гамсторпа
Диагностика этого редкого генетического заболевания имеет определенные сложности из-за наличия множества заболеваний со схожими симптомами. Диагностируют болезнь Гамсторпа по истории семейных заболеваний и по характерным симптомам — приступам. Данное заболевание имеет схожесть с рядом других разновидностей гипо- и нормокалиемической пароксизмальной моплегии. Анализ протекания симптомов поможет неврологу дифференцировать заболевание в ряде схожих.
Клиническая картина приступа (повышение температуры тела, наличие чувствительности) и исследование анализа крови сможет исключить похожие симптомы паралича Ландри. Миоплегический синдром может проявиться в некоторых заболеваниях эндокринной системы (опухоль надпочечников, гипертиреоз, гиперкортицизм, пангипопитуитаризм), патологиях ЖКТ (цирроз печени, энтероколит), почечной недостаточности. Для выявления и обособления заболевания Гамсторпа достаточно сделать биохимический анализ крови, взятой у пациента во время приступа. Повышенное наличие калия в сыворотке крови во время приступа и его норма в межприступном состоянии даст основания для подтверждения диагноза, в то время, как вышеуказанные заболевания характеризуются понижением уровня калия в крови.
Приступы Гамсторпа нужно также отличать от припадков эпилепсии. С этой целью пациент проходит электроэнцефалографию. В отдельных спорных случаях проводят КТ или МРТ позвоночника для исключения отклонений и патологий позвоночника.Лечение болезни Гамсторпа
Терапевтическое лечение болезни Гармсторпа заключается, в первую очередь, в ограничении поступления калия в организм больного. Прежде всего это касается приема пищи.
Необходимо исключить из рациона калий содержащие продукты — молоко, кисломолочные продукты, сыр, сухофрукты, чернослив. Пациенту приписывается специальная диета с высоким содержанием соли и углеводов. Рекомендуется дробное питание небольшими порциями, но частыми приемами пищи для того, чтобы исключить чувство голода. Пациент должен выработать индивидуальный режим питания на всю жизнь.
Назначаются мочегонные препараты (фуросемид) для дополнительного вывода калия из организма. Приступы прерываются с помощью инъекций инсулина и сорока миллилитров 40% раствора глюкозы или 20 миллилитрами 20% раствора кальция.
Иногда назначают ингаляции с сальбутомолом, оказывающие позитивное влияние на прерывание и профилактику приступов.
Для профилактики заболевания Гармсторпа необходимо держать под контролем уровень калия в крови людям, семейная история болезней которых включает в себя данное заболевание.
Содержание статьи:
Симптомы болезни Гамсторпа
Диагностика болезни Гамсторпа
Лечение болезни Гамсторпа
Болезнь Гамсторпа в современной неврологии еще называют наследственной или семейной эпизодической адинамией. Ее также определяют как один из типов пароксизмальной миоплегии (приступообразная слабость конечностей, приводящая к обездвиживанию больного, параличу или парезу). Болезнь Гарсторпа прогрессирует медленно, это дает возможность делать благоприятные прогнозы по поводу ее лечения при условии своевременного и правильного диагностирования.
Характеризуется данное заболевание резким повышение калия в крови, что и провоцирует припадки. Проявляется патология неконтролируемыми приступами слабости конечностей и лицевых мышц. Приступы отличаются различной силой и частотой, сопровождаются вегетативным расстройством, снижением тонуса мышц, торможением некоторых рефлексов.Симптомы болезни Гамсторпа
Проявление болезни Гамсторпа наблюдается в детском возрасте (до пяти лет). Частота приступов различна — от ежедневных до нескольких раз в месяц. Проявляются обычно в дневное время. Между приступами состояние пациента характеризуется как нормальное, неврологических симптомов не наблюдается. Приступы мышечной слабости могут быть спровоцированы:
недоеданием (постоянное чувство голода);
физическим утомлением;
чрезмерными нагрузками на мышцы;
переохлаждением.
Начинается приступ Гамсторпа тяжестью в конечностях и покалыванием или онемением мышц лица. Лицо становится маскообразным, кожа — бледной, мраморной или наоборот краснеет, появляется сильная жажда. Артериальное давление то понижается, то повышается. Приступы можно прервать приемом инсулина или глюкозы.
Характерные симптомы болезни Гамсторпа:
развитие мышечной слабости;
понижение тонуса мышц конечностей и лица, артикуляционного аппарата, мимики;
выраженные парестезии;
продолжительность приступов — от получаса до трех часов (в редких случаях продолжительность составляет несколько суток);
повышение калия в сыворотке крови до 6-7 ммоль/л и моче;
мышечная возбудимость с миотическими феноменами;
снижение сухожильных рефлексов (кроме электрической возбудимости). Диагностика болезни Гамсторпа
Диагностика этого редкого генетического заболевания имеет определенные сложности из-за наличия множества заболеваний со схожими симптомами. Диагностируют болезнь Гамсторпа по истории семейных заболеваний и по характерным симптомам — приступам. Данное заболевание имеет схожесть с рядом других разновидностей гипо- и нормокалиемической пароксизмальной моплегии. Анализ протекания симптомов поможет неврологу дифференцировать заболевание в ряде схожих.
Клиническая картина приступа (повышение температуры тела, наличие чувствительности) и исследование анализа крови сможет исключить похожие симптомы паралича Ландри. Миоплегический синдром может проявиться в некоторых заболеваниях эндокринной системы (опухоль надпочечников, гипертиреоз, гиперкортицизм, пангипопитуитаризм), патологиях ЖКТ (цирроз печени, энтероколит), почечной недостаточности. Для выявления и обособления заболевания Гамсторпа достаточно сделать биохимический анализ крови, взятой у пациента во время приступа. Повышенное наличие калия в сыворотке крови во время приступа и его норма в межприступном состоянии даст основания для подтверждения диагноза, в то время, как вышеуказанные заболевания характеризуются понижением уровня калия в крови.
Приступы Гамсторпа нужно также отличать от припадков эпилепсии. С этой целью пациент проходит электроэнцефалографию. В отдельных спорных случаях проводят КТ или МРТ позвоночника для исключения отклонений и патологий позвоночника.Лечение болезни Гамсторпа
Терапевтическое лечение болезни Гармсторпа заключается, в первую очередь, в ограничении поступления калия в организм больного. Прежде всего это касается приема пищи.
Необходимо исключить из рациона калий содержащие продукты — молоко, кисломолочные продукты, сыр, сухофрукты, чернослив. Пациенту приписывается специальная диета с высоким содержанием соли и углеводов. Рекомендуется дробное питание небольшими порциями, но частыми приемами пищи для того, чтобы исключить чувство голода. Пациент должен выработать индивидуальный режим питания на всю жизнь.
Назначаются мочегонные препараты (фуросемид) для дополнительного вывода калия из организма. Приступы прерываются с помощью инъекций инсулина и сорока миллилитров 40% раствора глюкозы или 20 миллилитрами 20% раствора кальция.
Иногда назначают ингаляции с сальбутомолом, оказывающие позитивное влияние на прерывание и профилактику приступов.
Для профилактики заболевания Гармсторпа необходимо держать под контролем уровень калия в крови людям, семейная история болезней которых включает в себя данное заболевание.
Поделиться