День медицинского работника: CRISPR vs генетически…

День медицинского работника: CRISPR vs генетически болезни Вместо открыток и стихотворений «Справочник врача» дарит медикам радостную информацию — некоторые генетические заболевания не такие уж неизлечимые. Два пациента с бета-талассемией и один с серповидно-клеточной анемией успешно вылечены — им больше не требуются переливания крови, которые часто используются при тяжелых формах этих наследственных заболеваний. Исследователи добились этого с помощью редактирования генома клеток костного мозга CRISPR. Они огласили результаты первого исследования на виртуальном заседании Европейской гематологической ассоциации. Предварительные результаты указывают на функциональное излечение пациентов с бета-талассемией и серповидно-клеточной анемией. Бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия связаны с мутациями, влияющими на структуру гемоглобина. Однако у некоторых носителей мутации симптомы заболевания не проявляются. Это связано с тем, что у них продолжает вырабатываться фетальный гемоглобин во взрослом возрасте. В норме этот вид гемоглобина исчезает вскоре после рождения. В текущем исследовании у пациентов забирают стволовые клетки костного мозга, с помощью CRISPR в них «выключают» ген, подавляющий продукцию фетального гемоглобина. Оставшиеся клетки костного мозга убивают с помощью химиотерапии и замещают редактированными клетками. Первым двум пациентам с бета-талассемией уже 15 и 5 месяцев, соответственно, после проведения лечения не требуется переливание крови. Пациент с серповидно-клеточной анемией прошел лечение 9 месяцев назад и также не требует гемотрансфузии. И да, мы всё-таки любим открытки — оставляйте их в комментариях для наших коллег и праздничного настроения. С уважением, команда «Справочника врача»