СМА: Подождать или полечить? Что делать с легкими …

СМА: Подождать или полечить? Что делать с легкими формами? Спинальная мышечная является аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся дегенерацией альфа-мотонейронов спинного мозга. Это наиболее частая генетическая причина смертности в младенческом возрасте. Заболевание связано с дефицитом белка выживаемости мотонейронов (SMN), что приводит к гибели спинальных двигательных нейронов. Тяжесть заболевания колеблется от типа 0 — наиболее тяжелой врожденной формы, и типа 1, характеризующейся нарушением двигательных функций в первые 6 месяцев жизни, до типа 3, который проявляется уже после начала ходьбы. Генетически заболевание связано с гомозиготной делецией в гене SMN1, но известно, что количество копий гена SMN2 модифицирует течение заболевания, при этом четыре и более копии SMN2 связаны с более мягким течением заболевания. В своей статье ученые описали опыт ведения детей, вошедших в программу скрининга новорожденных на СМА, проводившуюся в Германии в период с января 2018 по ноябрь 2019. Всего проведен скрининг около 280000 новорожденных, из них у 38 детей выявлена биаллельная делеция в гене SMN1, указывающая на диагноз СМА. Из них у 15 (40%) также было обнаружено 4 или более копий гена SMN2, что прогнозировало более мягкое течение заболевания. Детей вели в соответствии с американскими рекомендациями, согласно которым лечение необходимо начинать только после появления симптомов, до этого проводились регулярные клинические, электрофизиологические обследования и ультразвуковое исследование мышц. Врачи пришли к выводу, что неустойчивое соблюдение рекомендаций, технические сложности и трудности корректной интерпретации клинических симптомов могут привести к тому, что следование американским рекомендациям по СМА будет связано с упущением момента, в который следовало бы начать лечение. Это иллюстрирует клинический пример из немецкого исследования. Ребенку с неправильно определенным числом копий SMN2 не начали лечение. В восемь месяцев у пациента развились симптомы заболевания. После появления симптомов 5 недель ушло на то, чтобы страховая компания одобрила лечение. За это время состояние ребенка продолжало ухудшаться, значительно усилилась слабость в ногах. После начала лечения состояние пациента частично улучшилось, но более раннее начало терапии могло бы предотвратить развитие неврологического дефицита. Авторы исследования считают, что при выявлении СМА лечение стоит начинать как можно ранее. Использованная литература: 1. Treat early or wait? Experts ponder best way to manage milder forms of spinal muscular atrophy https://medicalxpress.com/news/2020-06-early-experts-ponder-milder-spinal.html 2. Wolfgang Müller-Felber et al, Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening – Opportunity or Burden?, Journal of Neuromuscular Diseases (2020). DOI: 10.3233/JND-200475